Προστέθηκε μία ακόμη πάθηση και τροποποιήθηκαν τρεις για την εισαγωγή των υποψηφίων χωρίς εξετάσεις στα Πανεπιστήμια

Εντυπωσιακή αύξηση στο προσδόκιμο ζωής των ασθενών με Κυστική Ίνωση (Κ.Ι.) έχουν επιφέρει οι καινοτόμες θεραπείες, σε συνδυασμό με την τεράστια πρόοδο στις συνθήκες περίθαλψης.

Τα παιδιά που γεννιούνται σήμερα προβλέπεται να φτάνουν και στην 6η δεκαετία ζωής, τη στιγμή που –προς το παρόν- το προσδόκιμο επιβίωσης στις προοδευμένες χώρες της Ευρώπης και στη Βόρειο Αμερική δεν ξεπερνάει τα 35 – 40 έτη και στην Ελλάδα κυμαίνεται γύρω στα 20 με 25 έτη.

Η Κυστική Ίνωση ή Κυστική Ινώδης Νόσος ή Ινοκυστική Νόσος είναι η πιο συχνή, παγκοσμίως, κληρονομική ασθένεια της λευκής φυλής, που προκαλείται από τη μετάλλαξη ενός γονιδίου του εβδόμου χρωμοσώματος και προσβάλλει πολλά ζωτικά όργανα και συστήματα του ανθρώπινου οργανισμού. Κύριο χαρακτηριστικό της νόσου είναι η εμφάνιση ιδιαίτερα παχύρρευστων και αφυδατωμένων εκκρίσεων σε διάφορα όργανα και αδένες του σώματος, με αποτέλεσμα τη σταδιακή καταστροφή ζωτικών οργάνων και τελικώς στην ανεπάρκεια αυτών.

Εκτιμάται ότι περίπου 1 στα 2000-2500 παιδιά, παγκοσμίως, γεννιούνται με τη νόσο και συνολικά 50-60 παιδιά το χρόνο στην Ελλάδα (1 παιδί ανά εβδομάδα περίπου). Από την άποψη της γέννησης νέων πασχόντων, η Κ.Ι. είναι μακράν η πιο διαδεδομένη κληρονομική ασθένεια στην Ελλάδα.

Το 4-5% του γενικού πληθυσμού, δηλαδή 1 στα 20 έως 25 άτομα θεωρείται ότι είναι φορέας του παθολογικού γονιδίου (περίπου 500.000 Έλληνες είναι φορείς), ενώ εκτιμάται ότι υπάρχουν πάνω από 800 ασθενείς. Η συχνότερη γονιδιακή μετάλλαξη που παρατηρείται στον ελλαδικό χώρο είναι η χαρακτηριζόμενη ως f508del ή ΔF508, η οποία θεωρείται από τις βαρύτερες σε συμπτωματολογία μεταλλάξεις.

Εξελίξεις στη θεραπεία

Η πρόοδος που έχει σημειωθεί τα τελευταία χρόνια στη θεραπεία της Κ.Ι. έχει αλλάξει τα δεδομένα. Πλέον κυκλοφορούν φάρμακα που στοχεύουν στο αίτιο της νόσου και όχι απλά στα συμπτώματα. Τα καινοτόμα αυτά φάρμακα απευθύνονται σε συγκεκριμένες γενετικές μεταλλάξεις του γονιδίου CFTR, δηλαδή πρόκειται για εξατομικευμένες θεραπείες.

Δεδομένου του γεγονότος ότι είναι καταγεγραμμένες γύρω στις 2.000 διαφορετικές μεταλλάξεις, εκτιμάται ότι βρισκόμαστε στην αρχή μιας μεγάλης πορείας κατά την οποία θα κυκλοφορούν φάρμακα ολοένα και για περισσότερους ασθενείς. Σήμερα, δοκιμάζονται συνδυασμοί φαρμάκων σε διαφορετικές μεταλλάξεις που αφορούν και διαφορετικά ποσοστά πληθυσμού, με τα 2 πρώτα τέτοια φάρμακα να επιτυγχάνουν θεαματικές βελτιώσεις στην κατάσταση των ασθενών.

Το πρώτο φάρμακο είναι το Kalydeco (ivacaftor), το οποίο εγκρίθηκε από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων (ΕΜΑ) το 2012 για ασθενείς με Κ.Ι. ηλικίας 6 ετών και άνω, οι οποίοι πάσχουν από τη μετάλλαξη G551D του γονιδίου της πρωτεΐνης CFTR.

Το 2015 το Kalydeco πήρε νέα ένδειξη από τον Αμερικανικό Οργανισμό Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA), για χρήση σε ασθενείς με Κ.Ι., ηλικίας 2 ετών και άνω, οι οποίοι εμφανίζουν μία από 23 (residual) μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR.

Το δεύτερο σκεύασμα είναι το Orkambi (ivacaftor/ lumacaftor), το οποίο εγκρίθηκε το 2015 για ομόζυγους ασθενείς που έχουν 2 φορές τη μετάλλαξη DF508, ηλικίας άνω των 12 ετών.

Και τα δύο φάρμακα στοχεύουν στο ίδιο ελαττωματικό γονίδιο, όμως, το Οrkambi απευθύνεται σε περισσότερους ασθενείς σε σχέση με το Kalydeco, καθώς στοχεύει σε μια πιο κοινή μετάλλαξη του «ένοχου» γονιδίου.

Ασθενείς και γιατροί αναμένουν τώρα το συνδυασμό φαρμάκων Tezacaftor/Ivacaftor, που αφορά ομόζυγους ασθενείς με την μετάλλαξη F508del και ετερόζυγους με μια residual μετάλλάξη και μια μετάλλαξη F508del.

Τα μέχρι τώρα αποτελέσματα από κλινικές μελέτες Φάσης 1 και 2 για τρία διαφορετικά συνδυαστικά, τριπλά φαρμακευτικά σχήματα είναι θετικά και αν όλα πάνε σύμφωνα με τις μέχρι τώρα ενδείξεις, αναμένεται η έγκριση του συνδυασμού στην Ευρώπη μέσα στο 2018.

8/09:Παγκόσμια Ημέρα Κυστικής Ίνωσης 

πηγή : www.mononews.gr